유전자 변이는
1. 특정 유전자 변이를 표적으로 하는 항암제 (표적항암제라고 합니다)를 찾거나
2. 특정 유전자 변이가 있으면, 다른 항암제에 대한 치료 효과를 예측하는 용도 (바이오마커)로 사용합니다.
유전자 변이는, 치료에서 중요한 정도를 티어 (Tier)라는 분류로 구분하고 있습니다.
* 티어 A: 해당 유전자 변이에 대해서, 전문가 진료지침이나 FDA 승인을 받은 표적항암제나 바이오마커가 있는 경우
* 티어 B: 아직 FDA 승인을 받지 않았지만, 임상시험에서 치료 효과가 입증된 표적항암제가 있거나 전문가들 사이에서 효과에 대해 합의가 있는 표적항암제가 있는 경유
* 티어 C: 해당 암종이 아닌 다른 암종에서 효과가 있는 표적항암제가 있는 경우
* 티어 D: 동물실험에서 치료적 유의성이 확인된 바이오마커
입니다.
정리하면 티어 A, B외의 유전자 변이는 치료와는 관련없는 변이입니다.
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변이가 있는 유전자는
* ALK 유전자 변이 – 티어 C
* RB1 유전자 변이 – 티어 D
가 있었습니다.
또한 MSI는 MSS 형이며, TMB는 6.56로 낮은 수치여서 이것 역시 치료에 도움이 되지 않는 것으로 보입니다. (MSI와 TMB는 검색해 보시기 바랍니다)
그 외에 임상적으로 아직 의미를 모르는 유전자 변이는 두번째 사진에 있는 것들입니다.